Studie, která představuje nový krok vpřed proti autismu, pochází ze Spojených států a objevuje 102 genů spojených s touto chorobou.
Skupina amerických vědců provedla nejširší genetické mapování poruchy akustického spektra. Toto je společnost, která se dosud nepokusila, což nám umožnilo identifikovat 102 genů spojených s autismem. Mimořádné výsledky byly představeny na výročním zasedání Americké společnosti pro lidskou genetiku 2022-2023 v San Diegu v Kalifornii.
Jack Kosmicki z Harvardské univerzity a Mark J. Daly z Massachusetts General Hospital analyzovali 37 269 genetických vzorků z celého světa, aby se pokusili pochopit, které geny jsou s touto poruchou přímo spojeny. „S přibližně dvojnásobkem vzorků ze všech předchozích studií - vysvětlili - - jsme byli schopni podstatně zvýšit počet studovaných genů a integrovat nedávná vylepšení analytické metodologie. Doufáme, že vytvoříme zdroj pro definitivní budoucí analýzu genů spojených s poruchou autistického spektra ".
Velký vzorek podrobený studii, která trvala roky, umožnil najít 102 klíčových genů . 47 z nich souvisí spíše s vývojovým zpožděním a mentálním postižením, zatímco 52 má velmi silnou korelaci s autismem. Cílem vědců je zlepšit porozumění nemoci, která je i dnes velkým tajemstvím, zejména s ohledem na její biologii a dědičnost.
Autismus je neurodevelopmentální porucha, která ohrožuje sociální, verbální a neverbální interakci, způsobuje opakující se chování a omezené zájmy. První příznaky se obvykle začínají objevovat zhruba po dvou letech, ale určitá diagnóza může být provedena do třiceti měsíců života dítěte. K dnešnímu dni jsou příčiny stále téměř neznámé a genetici stále studují nemoc, aby se pokusili pochopit, co způsobuje nástup autismu. Vzhledem k rozmanitosti příznaků a obtížím při poskytování jedinečné definice nemoci vědci obvykle hovoří o poruchách autistického spektra (DSA).