Precizní terapie. Jedná se o klíčové slovo v boji proti rakovině, a to jak zajistit, aby každý člověk dostal pro svou nemoc nejvhodnější léčbu, a aby nežádoucí účinky terapie mohly být omezeny na minimum, a aby se zabránilo zbytečným nákladům podáváním léků, které jsou nejsem zvyklý na konkrétního pacienta.
Jedině, že k dosažení tohoto cíle je nutné znát neviditelnou identifikační kartu nádorových buněk, a proto je nutná molekulární diagnostika pomocí techniky NGS nebo Next-Generation Sequencing. Je tak možné dospět k léčbě „šité na míru“ pro každý případ, když to samozřejmě možné je.Připomíná to Italská vysoká škola onkologů primárních nemocnic (CIPOMO), která požaduje zahrnutí rozšířeného molekulárního profilování do LEA (Essential Levels of Assistance) pro nádory, pro které je v současné době doporučováno evropskými směrnicemi, a pro ty, které budou přidány v roce budoucnost.
Jak se léčba může změnit
Precizní onkologie je jednou z nejdůležitějších kulturních a organizačních inovací v onkologii posledních let. Prostřednictvím geneticko-molekulární charakterizace a detailních informací získaných ze studie s molekulárním sekvenováním nádoru je možné dospět k výběru nejvhodnější terapie pro každého jednotlivého pacienta.
Terapie nastavená a vedená specifickými molekulárními změnami ve skutečnosti umožňuje zvolit personalizovanou léčbu inovativními léky na základě prediktivních biomarkerů odpovědi, které umožňují zvýšit pravděpodobnost přínosu z konkrétní molekuly, aby se zabránilo riziku toxicitu pro pacienty s malou možností přínosu a ke kontrole nákladů na onkologické farmaceutické výdaje.
Rozsáhlé sekvenování navíc také umožňuje identifikovat zárodečné mutace, které predisponují k rozvoji dědičných nádorů; u kterého je možné jít „za“ jednotlivého pacienta a sledovat ostatní ohrožené subjekty téže rodiny. K tomu se přidává fakt, že s NGS lze studovat až 300 genetických mutací v jediné analýze počínaje vzorky nádorové tkáně nebo dokonce z krve pacientů.
Ze všech těchto důvodů je nyní nutný „posun“ směrem k precizní onkologii; ESMO doporučuje provádět NGS ve všech případech pokročilého nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC), vaječníků, prostaty a žlučových cest (cholangiokarcinom).
Celkově je v Itálii každý rok diagnostikováno více než 87 tisíc nových případů jen těchto nádorů (AIOM AIRTUM Report 2021), většinou již v pokročilém stadiu (s výjimkou rakoviny prostaty).K nově diagnostikovaným případům je třeba přičíst ty, které byly diagnostikovány v počáteční fázi a postoupily do pokročilého stadia. Konečně existují vzácné nádory, často sirotci po účinné terapii, u kterých jakákoliv cílová mutace zvýrazněná NGS představuje jedinou možnost vyléčení.
Jak spravovat informace
Od odborníků však přichází další doporučení. V každodenní lékařské praxi se vzhledem k extrémní složitosti řízení mutačního modelu zdá být nezbytný nástroj klinického řízení reprezentovaný Molecular Tumor Boards (MTB), který integruje různé dovednosti pro převzetí péče o pacienta, volbu a vyhodnocení molekulárních testů. a úvahy terapeutického charakteru: „MTB – vysvětluje Luigi Cavanna, prezident CIPOMO a prezident Kongresu – zahrnuje onkology, molekulární biology, patology, farmakology a různé další odborné osobnosti.
MTB je kromě jiných funkcí také zodpovědné za zasahování do řízení klinických procesů, které vedou k volbě, zda provádět zvláště sofistikované testy genetického profilování či nikoli, a k výběru vhodných léků pro každého pacienta, také s ohledem na ekonomickou udržitelnost terapie.Cílené terapie mohou pomoci ušetřit zdroje na straně NHS vzhledem k tomu, že účinky léků na populaci, která je skutečně potřebuje, budou maximalizovány (koncept terapeutické vhodnosti).