U dětí, které zažívají ichtyózu, zažívá Harlequin něco podobného jako keratóza, která přichází na lidi poté, co byli roky vystaveni slunci. Existují klasické léze s tvrdými a suchými šupinami, které dodávají pokožce drsnost . Je zřejmé, že se jedná o zcela odlišné obrazy jak v incidenci, tak v gravitaci.
Ale i v případě harlekýnových ichtyóz je základní lézí keratóza, lépe známá jako difúzní keratóza plodu . Termín Harlekýn spojený s podmínkou je spojen s typickými vlastnostmi kožních lézí, které mají tendenci vytvářet velké, velmi výrazné šupiny, které se podobají plakům a mají tendenci se manifestovat v celém těle.
Kromě toho mohou existovat změny víček, které se zdají "jít" ven, nebo na rty, které se pohybují ven. Nakonec může dojít také ke změně uší, které se zdají být ploché. To vše v souvislosti s kůží, která se zdá být pokryta plaky od narození.
Protože se objevuje jejich artycchino ichthyóza
Onemocnění je velmi vzácné, natolik, že existují statistiky, které hovoří o případu u milionu novorozenců, ale podle jiných údajů může být prevalence větší. Původ obrázku je genetický a je přenášen autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče, i když nemají žádné projevy, mohou přenášet nemocný gen : u novorozence bude možné vidět obrázek, když dojde k takzvané homozygozitě.
Dotyčný gen, který také hraje roli v jiných méně závažných formách ichthózy, především lamelární ichthyózy, se zdá být genem ABCA12. Díky tomuto objevu je nyní možné identifikovat potenciálně nemocné plody, zjevně pouze v ohrožených rodinách, prostřednictvím prenatální diagnostiky během těhotenství, která se provádí klasickým vyšetřením plodu DNA.
Jak rozpoznat a čelit artycchino ichthyóze
Kůže od narození je zvláště zhuštěná, natolik, že se zdá, že novorozenec nemůže téměř provádět žádný pohyb, protože nějakým způsobem je „blokován“ kůží. Poté, krátce po porodu, má epidermis tendenci stát se suchou a suchou a vytvářejí se klasické desky, které ovlivňují celé tělo, kromě povinných „odchylek“ rtu a očního víčka kvůli nemožnosti „osvobození“ aktivity sval z tohoto druhu "tuhé bariéry" uložené kůží.
Kůže se bohužel také stává nadměrně „nepropustnou“, aby nedovolila transpirace: navíc mohou být vytvořeny malé léze, které podporují vývoj bakteriálních infekcí. Dýchací potíže a potíže s krmením situaci zhoršují.
V současné době existují léčby, které umožňují kontrolovat příznaky, a to i bez eliminace nemoci, a také použití cílených ošetření k zajištění pohody celého těla snížením nutkání vyvolaného tloušťkou kůže umožnilo v některých případech úspěšně pomáhat a léčit postižené děti.