Rokitanského syndrom je vzácná malformace, která postihuje zhruba jedno z 4500–5000 dětí . Ovlivňuje hlavně dělohu a vagínu a způsobuje totální nebo částečnou agenezi (nepřítomnost). V nejzávažnějších případech se malformace může rozšířit i na kardiovaskulární systém, ledviny a páteř. Zde je vše, co potřebujete vědět o této nemoci a jak ji vyléčit.

Příčiny a příznaky Rokitanského syndromu

Jak uvádí profesor Cinzia Marchese z římské univerzity La Sapienza, bohužel není přesně známo, co je příčinou Rokitanského syndromu. Je známo, že k malformaci dochází přibližně v 5. týdnu těhotenství, kdy se začíná formovat genitální aparát: v tu chvíli se vaginální kanál přestane tvořit a zůstává neúplný.

Příznaky Rokitanského syndromu jsou často zákeřné a obtížně rozpoznatelné do té míry, že si v mnoha případech nikdo neuvědomuje, že ho mají, dokud nedosáhnou puberty, tj. Kolem 14/15 let. Nejviditelnějším příznakem je ve skutečnosti nedostatek prvního menstruačního cyklu.

Mezi další související příznaky patří neschopnost mít úplný pohlavní styk a neplodnost způsobená nedostatkem dělohy. Ve skutečnosti tento syndrom neovlivňuje vnější genitálie, které se zdají být dokonale tvarované, ale pouze vaginální kanál, děloha a vaječníky. Jak jsme již řekli, tyto mohou zcela chybět nebo jen částečně přítomné.

Psychologické účinky Rokitanského syndromu

Jak si dokážete představit, psychologické důsledky zjištění, že trpíte tímto syndromem, nejsou triviální. V křehkém věku, jako je adolescence, dívky s rotikanským syndromem zjistí, že nemají menstruaci, jako jejich vrstevníci, a cítí se jinak. K tomu je přidáno nepohodlí z toho, že nedokážeme konzumovat úplné zprávy, což by mohlo omezit jejich vztahový život. Rodiny těchto mladých žen také obtížně objevují objevení syndromu. Obzvláště matky se obávají situace svých dcer a někdy se obviňují.

Možné prostředky pro Rokitanského syndrom

Bohužel jediným existujícím prostředkem k alespoň částečnému zlepšení kvality života osob postižených Rokitanským syndromem je rekonstrukce vaginálního kanálu : tento zásah je snazší, pokud je kanál přítomen alespoň částečně; pokud zcela chybí, je místo toho rekonstrukce komplikovanější, především proto, že pro lékaře je obtížné reprodukovat typické vlastnosti této části těla.

Pokud jde o neplodnost, pokud je děloha zcela nepřítomná, není možné, že by žena s Rokitanským syndromem byla schopna otěhotnět. Pokud na druhé straně fungují vaječníky, i ty zasažené touto malformací mohou díky transplantaci dělohy úspěšně dokončit těhotenství.

Koho kontaktovat?

Při příjmu diagnózy Rokitanského syndromu je nejlepší kontaktovat jedno ze dvou stávajících referenčních center v Itálii pro tuto patologii, kterými jsou:

  • oddělení gynekologických, porodnických a urologických věd Fakultní nemocnice Umberto I / Sapienza;
  • Centrum pro diagnostiku a léčbu Rokitanského syndromu v nemocnici Maggiore Policlinico v Miláně.

Chcete-li získat podporu a informace, můžete se obrátit na Italskou národní asociaci syndromu Mayer Rokitansky Kuster Hauser.

Kategorie:

Zdraví