Mutace genů Brca 1 a Brca 2, známá na webu jako gen Jolie, se týká asi 150 tisíc Italových . Chcete-li, aby se na celém světě objevilo nebezpečí výše zmíněné genetické mutace, byl příběh bývalé manželky Brada Pitta, který poté, co zjistil, že je její nositelkou po několika testech provedených po předčasné smrti její matky, prošel dvojnásobkem preventivní mastektomie.
Odborníci z AIOM (Italská asociace lékařské onkologie) upozorňovali na její rozšíření v Itálii, jejíž národní kongres v Římě skončil právě včera. Odborníci také zdůraznili roli genetického testování při identifikaci mutace .
Zdůraznili její užitečnost v případě diagnózy, která již proběhla - v této situaci je možné optimalizovat účinnost léčby - a to jak z hlediska prevence . Onkologové také zdůraznili naléhavost jejich návratnosti prostřednictvím regionálního zdravotnického systému (v současné době to stojí několik set eur). V současné době pouze 7 z 20 regionů zaručuje osvobození od placení péče.
Situace by neměla být přehlížena především z nějakého důvodu. Který přesně? Skutečnost, že mnoho lidí si není vědomo, že jsou nositeli genetické mutace Brca 1 a Brca 2, která vystavuje větší riziko, že bude muset vypořádat s různými typy nádorů, od rakoviny prsu po rakovinu pankreatu.
Další bod, na kterém odborníci trvali, se týká významu, jakmile bude nalezena mutace, rozšíření screeningových postupů také na příbuzné pacientů, aby se uskutečnily cílené preventivní a léčebné cesty. To je klíčový bod, protože riziko přenosu mutace z rodiče na dítě je 50%.
Onkologové se obávají nedostatečné uniformity diagnostických protokolů zahrnujících subjekty s vysokým rizikem dědičnosti, pokud jde o nástup malignit. Jak je uvedeno výše, pouze 7 ze všech italských regionů uplatňuje osvobození od placení sazebníku za všechny zdravotnické služby související s protokoly o sledování a diagnostice. Jsou to konkrétně Emilia Romagna, Ligurie, Lombardie, Kampánie, Sicílie, Piemont a Toskánsko.