Syndrom rybího zápachu
Každý den nám nespočet enzymů umožňuje metabolizovat a likvidovat látky, které do nich zavádíme. Jak upozorňují odborníci z Observatoře vzácných onemocnění, mnoho patologií souvisí právě s nedostatkem nebo úplnou absencí jednoho z těchto čisticích systémů. A když tělo nemá systém, jak „uklidit“ to, co by mělo být vyloučeno, evidentně látka zůstává uvnitř a uvolňuje se ne zrovna optimálními způsoby.
Takto se zrodila trimethylaminurie, TMAU neboli syndrom rybího zápachu: je to metabolické onemocnění způsobené neschopností našeho těla produkovat enzym, který se musí zbavit látky přítomné v mnoha potravinách, zejména v rybách a korýších .Pokud enzym chybí, trimethylamin se uvolňuje potem, močí a dechem, který tak získává charakteristický nepříjemný zápach, odtud evokující název „syndrom rybího zápachu“.
Co se děje?
Jak Valentina Rovelli vysvětluje stejné observatoři vzácných onemocnění, metabolický pediatr z Medical Equipe, který se věnuje péči a pomoci pacientům trpícím metabolickými chorobami na pediatrii nemocnice San Paolo v Miláně, ASST Santi Paolo e Carlo , přímo od Giuseppe Banderaliho, „TMAU sestává z dědičného genetického defektu způsobeného mutacemi v genu FMO3“.
Upřesním: z lékařského hlediska to není nebezpečná situace, jak se bohužel stává u jiných onemocnění souvisejících s nedostatkem enzymů, ale může mít samozřejmě velmi významný dopad na kvalitu života. „Pach vycházející z postižených subjektů může být ostatními vnímán jako vysoce obtěžující, což vede k tomu, že pacienty, kteří jím trpí, jsou izolováni, někdy marginalizováni, a tudíž vystaveni riziku rozvoje psychiatrických patologií, jako jsou deprese, úzkosti nebo poruchy nálady a analogy – např. odborník ví.
Ne vždy si to pacienti uvědomují, ne vždy poruchu jako takovou vnímají, možná jim to nikdy nebylo hlášeno, možná je na to rodina tak zvyklá, že to nevnímají. To může způsobit, že po překonání rodinného kontextu se postižený při vstupu do společnosti náhle ocitne v neočekávané izolaci, z jeho pohledu nevysvětlitelné, možná tedy předzvěsti potíží s přijetím a pochopením souvisejících vývojových mechanismů. . Nevědomost v těchto případech může být kontraproduktivní: porozumění vlastnímu stavu nemoci může postiženým jedincům umožnit zavést celou řadu specifických opatření, zejména potraviny, které, pokud jsou správně vedeny adekvátním týmem lékařů a dietologů, jsou schopny snížit příp. problém úplně neodstraní."
Pozor v dospívání
Obrázek se samozřejmě případ od případu liší.„Jsou lidé, kteří vydávají mírný zápach – vysvětluje Rovelli – a pouze po konzumaci určitých potravin. Růst s hormonálními variacemi, které jsou s ním spojené, může být spouštěcím faktorem pro spouštění těchto projevů více zvýrazněným způsobem. Rozhodující může být především období dospívání: extrémně choulostivé období pro psychosociální vývoj. Právě z tohoto důvodu je v tak choulostivé době ještě důležitější vědět, jak tuto patologii identifikovat, diagnostikovat a léčit dříve, než jakákoli sociální izolace, která z ní může vyplynout, může poškodit život postiženého pacienta." .
Je třeba říci, že se jedná o velmi vzácný stav, který je třeba studovat s velkou pozorností. A že se nesmí stát „neviditelným“ vzhledem k váze obrazu o kvalitě života lidí s nedostatkem enzymů. „V současné době neexistuje žádný patologický registr,“ dodává Rovelli – a italských pacientů, jejichž diagnóza byla geneticky potvrzena, se zdá být v řádu několika desítek.V našem centru však v poslední době zaznamenáváme výrazný nárůst žádostí o poradenství v tomto směru, možná i díky internetu a tomu, že o tom mluvíme stále častěji.
Z tohoto důvodu jsme se rozhodli implementovat služby, které již dnes v našem zařízení máme, a vytvořit tak cestu věnovanou pacientům s trimethylaminurií, kterou tvoří multidisciplinární tým lékařů a dietologů, kteří se touto metabolickou nemocí stále více zabývají. za účelem poskytování stále efektivnější služby schopné významně zlepšit klinický výsledek pacienta“. Pro informaci a pro kompletní péči o pacienta upozorňujeme, že v Genetické laboratoři San Paolo je možné provést genetické vyšetření pro diagnostické potvrzení po konzultaci na Klinice vrozených metabolických chorob.